來源：丁香園
作者：林琳
我從廁所一路小跑著回來。
今天是顧主任的特需門診，掛號的病人也不少。好在十二點過后，還在等待的準媽媽已經不多，我心里松了口氣，看來今天有望在下午上班前結束戰斗。
剛推開診室門，就聽見電話鈴聲響起，看一眼還在和病人說話的主任，我加快腳步奔到桌邊，很有機靈勁兒地接過她舉著的手機。
來電的是 B 超室的譚老師。
「喂，顧主任……哦是波波啊？這樣的，你們剛才讓來做 B 超的那個孕婦呀，我們看了一下，感覺胎兒可能不太好呀，我讓她帶著 B 超報告回去找你們了，你跟顧主任說一下。」
我記下了患者的名字，想了好一會卻沒有半點印象，一上午看了那么多病人，這會兒要想對上號，還真有點難……
聽到開門的聲音，我回過神來。走進診室的是一位年輕女性，看她還相當苗條的腰肢，估計孕周不大。陪著她進來的中年婦女，樣貌和她有幾分相似。只聽那中年婦女說道：「顧主任，我們的 B 超做完了，您看看這結果正不正常？」
一張彩色打印的 A4 紙飄過，我瞥到了患者姓名：沈雯麗。
誒，剛接到電話，這么快就到了？
01
坐在診室里，雯麗的眼圈紅紅的。她想不明白，為什么這次懷孕又有問題。
一年半之前，她和丈夫小楊剛結婚就有了。一家人滿心歡喜地等待新生命的降臨，然而，孕 17 周時的產檢 B 超卻發現了問題：胎兒全身水腫！
醫生說寶寶的結局可能不好，讓雯麗自己做決定。但全家人都覺得，這孩子要不得，一致勸她放棄。
引產那天，雯麗的媽媽偷偷去看了一眼排出的死胎，只見孩子皮膚紫烏，肚子脹鼓鼓的，十分可怕。一家人擔心雯麗難過，很有默契地在她面前只字不提。
又過了快一年，雯麗又懷上了，一家人高興中又隱隱有些擔憂。為了穩妥，這才來到了省婦幼保健院建檔，還特別掛了顧主任的特需門診做產檢。請專家保駕護航，就是為了能生個健康的孩子。
然而，第一次產檢就出了問題。
做 B 超的時候，醫生一直皺著眉頭。雯麗躺在檢查床上看得分明，心里「咯噔」一下，趕緊詢問情況。
B 超醫生又來回看了好一會才回答：「等下報告打出來，你再找產科醫生看一下吧。」然后再無他話。
拿到報告，一家人直奔產科門診。走在路上，雯麗漸漸回過味來，隱隱覺得這一胎怕是又懸了。
現在，顧主任拿著病歷、化驗單和超聲報告已經看了好一會兒，表情卻愈發凝重。雯麗一顆心直往下沉。
「沈雯麗……是吧？」顧主任終于放下報告抬起頭，「你的寶寶，水腫得很嚴重。」
02
聽到這話，雯麗的眼淚一下子就掉下來了。雯麗媽媽卻不太能相信：「才三個月大！這么小也能看出來？B 超隔著肚皮會不會不準啊！」
顧主任搖搖頭：「寶寶水腫得比較厲害，所以 B 超看得很清楚。」
顧主任又翻開了雯麗的病歷，問到：「我看你之前一年之前曾經引產過，也是因為寶寶水腫？」
雯麗哭著點點頭。
顧主任嘆了口氣，問道：「你有家屬陪著過來嗎？」。聽說丈夫和雙方父母都來了，顧主任讓我出去把人都叫進來。
我關上診室的門轉過身，只見跟著我進來的五個人中最年輕的那位男士已經坐到雯麗的身邊，正低聲說著什么。不用問，這應該就是雯麗的丈夫小楊了。
顧主任看見家屬都已經就坐，便問小兩口：「我看你們上一胎也是因為胎兒水腫引產的，在當地醫院有沒有查過原因？」
「沒有。」小楊搖搖頭。
「那家里有沒遺傳病，或者類似她這樣的情況？」顧主任看向雯麗媽媽。
「沒有沒有！我們兩家人都挺健康的！」
「那你們結婚之前，做過婚檢嗎？」顧主任又問。
「這個……確實沒有。」小楊的聲音明顯弱了下來。
顧主任沉默了一會兒，開口：「這個孩子可能不能要了。水腫很厲害，隨時都會胎死宮內。」
話音未落，雯麗又抽泣了起來，小楊的眼睛也有點紅。
顧主任頓了頓，繼續說：「但是已經連續兩胎有問題，必須查找原因。即使這次你們還是選擇引產，我還是建議做產前診斷。雯麗這個孕周可以做絨毛活檢……」
一番講解后，雯麗和小楊接受了顧主任的建議。
03
一周后。
我正在辦公室和頻頻導致電腦死機的病歷系統搏斗，經過 N 次重啟，終于成功進入了病歷界面。
幾乎喜極而泣的我，突然在未打印檢驗結果里看到了雯麗的地中海貧血基因檢測報告。Bug 大全病歷系統帶來的煩躁和郁悶頓時一掃而空。
之前的幾天時間里，快速診斷和基因芯片的結果初步排除了染色體異常的可能性。那么引起雯麗的胎兒水腫的最可能的原因就只有——
點開報告一看，果然是重型 α 地中海貧血！
我把這個結果拍下來發給顧主任，同時讓產前診斷隨訪專員給雯麗打電話。
下午，接到通知的雯麗又在一家人陪同下過來了，準備入院引產，小楊和單位請了假，要全程陪著雯麗。
吃藥排胎的過程并無任何特別。一天查房之后，在走廊上等候的小楊追上來叫住我，詢問他們的孩子為什么會是地中海貧血。小楊說，他在網上查過，地中海貧血是種遺傳病，難道說，自己和雯麗也得了這種病？
雯麗入院的時候，她和小楊都抽了血送檢地中海貧血基因，這會兒結果沒出來，我無法回答小楊的問題。只能請他耐心等待報告。
三天之后，我收到了小楊、雯麗和胎兒的基因檢測結果。
圖源：丁香園
如意料之中，雯麗是一個東南亞（SEA）型的 α 地中海貧血基因缺失型雜合子，而用絨毛標本做的產前檢測則顯示，胎兒基因型是一個純合子（重型 α 地中海貧血）。
然而，讓我怎么也想不通的是，小楊的檢測結果居然完全正常！
04
把報告拍下來發給顧主任，我陷入迷思中。「咋可能啊？」我困惑的念出了聲。就算按照高中的知識來理解，AA 的小楊，和 Aa 的雯麗，無論如何也不能生出 aa 的孩子。到底是哪里有問題？
圖源：丁香園
產前診斷工作中，出現無法解釋的結果，首先要排除標本錯誤和質量不合格。
質控流程中最重要的就是排除母血污染和確定標本無誤，QF-PCR（熒光定量聚合酶鏈反應）和短串聯重復序列（STR）是常用的方法。
STR 又稱微衛星 DNA，重復序列只有 2—6bp，串聯成簇，長度也只是 50—100bp，按照孟德爾共顯性方式在人群中世代相傳。把它作為一種遺傳學標記，除了進行個人識別，還可以用于親子鑒定。
簡單地說，假如 STR 拷貝重復數差異很大，那么兩份標本所屬個體沒有血緣關系的可能性就很大了。當然，STR 報告是作為技術質控的一部分歸入病歷的，不會發放給病人。
我趕緊打電話給實驗室，技術員告訴我，根據 QF-PCR 結果，標本沒有母血污染；但是，STR 測定結果確有大問題。
「非親緣關系可能性大。」
產前診斷撞破婚外戀不是什么稀罕事，但對于醫生來說，忽然一盆狗血從天而降，最傷腦筋的是怎么進行告知和咨詢。
按以往的故事來看，雙方心照不宣的、另一方知情或者不知情的都有，萬一沒處理好，侵犯隱私、破壞病人家庭……
打住！我趕緊暫停了越跑越偏的思考，手機鈴聲卻在這時響了起來。
「喂，顧主任，您找我？」
「你發的照片我看到了，通知病人了嗎？……還沒有，那好，那這個艱巨的任務就交給你了。」
啊？
05
雯麗一大早起來就覺得眼皮在跳。
上午，她接到了醫院打來的電話，告訴她基因檢測結果出來了，需要她本人親自到場確認。
電話里，醫生還特別強調，請她單獨一個人過來。
開車去醫院的路上，雯麗想象了無數種見面場景，卻沒想到，醫生的第一個問題是……
「雯麗呀，有件事需要先跟你了解一下。你和你先生的……感情怎么樣？」
雯麗愣了，這是什么開場白？
「你這是什么意思？為什么要問這樣的問題？和我的化驗結果有關系嗎？」語氣隱隱不善。
面對雯麗的三連問，我趕緊開口解釋：「你別著急，我們不是想探聽你的個人隱私，而是你和你先生的基因檢測結果……沒法按常規解釋。」
迎著雯麗懷疑的目光，我硬著頭皮繼續說：「所以你有沒有除了你先生以外的……關系親密的男性朋友？或者……男朋友？」
雯麗騰地站起來：「你懷疑我有婚外情？」
「別著急別著急，先坐下，喝口水。」我趕緊坐到雯麗旁邊，掏出紙筆邊畫邊講，盡可能以最通俗易懂的方式讓她理解為何基因檢測結果無法解釋。
雯麗的胎兒是重型地中海貧血，從遺傳學的角度來說，它的基因型是純合子，而我們的檢測結果也證明了這一點。
地中海貧血是一種隱性遺傳病。按照遺傳學理論，純合子胎兒的兩個隱性基因，分別來自它的生物學父親和母親。
「你的檢測結果顯示你是一個致病基因的攜帶者，但小楊卻不是，這就和我們已知的遺傳學理論不相符。」我對雯麗說。
「在你做絨穿的時候，有一個項目是需要看看取到的標本里有沒混進媽媽自己的血。這個檢查項目其實和親子鑒定用的是差不多的方法，所以我們還可以同時看到你們夫妻和胎兒是否有血緣關系。」
戴著口罩說話多了不免讓人有憋氣的感覺，我深吸了一口氣，接著說：「那個項目的結果顯示，父親和胎兒，沒有血緣關系。」
「這不可能！不做虧心事不怕鬼敲門，我沒做過對不起小楊的事，自然不需要向他隱瞞什么。你可以把跟我說的再跟小楊說一遍，！」雯麗說得斬釘截鐵。
依照她的要求，我們把這個結果也通知了小楊。出乎意料的是，小楊在知道了檢測結果的含義后，顯得十分平靜，全然沒有傷心、憤怒的表現，只提出了一個要求：
他要重新抽血做一次化驗，排除出錯的可能性。
06
做個外周血地中海貧血基因檢測不是什么困難的事，應小楊的要求，護士當著雯麗和他的面非常規范地三查七對，讓兩人確認了采血管標簽上的姓名無誤才將標本送往實驗室。而在我們加急的要求下，第二天，檢測結果就出來了。
和上次的結果一樣，小楊的血樣中依舊沒有檢出任何一種地貧基因。看到這個結果，顧主任建議再把雙方父母都召回來，詳細問問病史。
于是，雯麗和小楊，以及雙方的父母都來到了醫院。
不出所料，在公布了檢測結果后，兩方父母激烈地爭論了起來。
「到底是怎么回事？你們也在一起這么久了，雯麗，你要還愿意叫我一聲媽，你現在就給我說個實話！」首先發難的是小楊的母親。
「我說的是實話！我沒做就是沒做！」雯麗的嗓門也大起來，眼眶里卻隱隱看到淚光。
「媽！」小楊緊緊握住雯麗的手，說：「我相信雯麗，我相信自己不會看錯人。」
一直沒說話的小楊父親開口了：「但是很多時候，知人知面不知心啊，看人，哪能像醫院里的機器一樣，在肚子上劃劃，孩子好不好就都清楚了。」
這……他說的不會是醫院的 B 超吧。
「你什么意思啊！」雯麗媽媽站了起來，「醫院是好，什么都能查出來，那怎么抽個血就還能做親子鑒定了，我們都沒同意，這可是犯法的！」
等會兒，怎么感覺矛頭要指到我們這里來了。
小楊媽媽卻沒接這個話，直接下了最后通牒：「如果你們家人是這樣的態度，那我看，也沒什么好聊了的。」
「這話什么意思，想離婚嗎？要不是小楊當年天天跟在雯麗后面跑，我們會把女兒嫁過來受病秧子欺負？」雯麗媽媽的情緒已經瀕臨崩潰。
「行了！都別說了！」小楊突然站了起來，雯麗被嚇得一愣，爭論中的家長們也都停了下來。
小楊正要繼續說什么，我卻突然打斷了他：「等會兒等會兒等會兒……什么『病秧子』？誰解釋一下？怎么回事？」
「我曾經得過白血病，不過結婚前就已經治好了。」雖然不明所以，但小楊還是老實回答道。
「怎么治好的？做了骨髓移植嗎？」沉默許久的顧主任也抓住話柄發問。
「確實做了骨髓移植，大概是十年前。」
我和顧主任對視一眼，對著小楊大聲道：「你怎么不早說！」
07
檢查室里，雯麗挽著小楊的胳膊坐在長椅上。
「我們不是拿錯了懸疑推理劇本吧？」小楊有點蒙，他萬萬沒有想到，自己的白血病史竟然是破解謎團的關鍵。
顧主任告訴他們，在接受了骨髓移植后，小楊外周血細胞會逐漸被骨髓捐獻者的細胞取代，這是因為血液里的細胞是由捐獻者的骨髓產生的。
那么，此前反復檢測小楊的血液，其實測的是捐獻者的基因。沒有發現地貧基因，只能說明骨髓捐獻者是沒有攜帶致病基因的正常人。
要想明確診斷，必須取得小楊自己的細胞進行基因檢測。
最容易獲得、不受骨髓移植影響的、處理和檢測又比較方便的細胞，無疑是口腔上皮細胞了。這也是小楊和雯麗在這里等待的原因。
「嘴巴張大點。」醫生提醒小楊：「跟做核酸一樣啊。」
……
一周后，小楊口腔上皮的基因檢測結果出來了——和雯麗一樣的東南亞型 α-地中海貧血基因缺失雜合子。
連續懷上水腫胎的原因終于找到了！
顧主任告訴他們，像雯麗和小楊這樣雙方攜帶同型地貧基因的夫婦，可以通過第三代試管嬰兒技術，挑選不攜帶致病基因的健康胚胎進行移植，孕育一個正常的孩子。
小楊爸爸聽了當即表示，所有治療費用都可以由他和小楊的媽媽來負責，只要小兩口能生個健康的寶寶，錢不是問題。
目送他們開開心心地離開，我開玩笑地說：「有緣千里來相會，兩個相同基因型的人竟然這么巧湊成了一對。」
顧主任笑了一下，說：「也算是考驗吧，希望他們經歷了兩次失望，之后能夠順順利利，生一個健健康康的寶寶。」（策劃：z_popeye、gyouza）
本文改編自真實病例
致謝：本文經 浙江大學醫學院附屬婦產科醫院 王苗妙，浙江大學醫學院附屬第二醫院血液內科主任醫師 梁赟 專業審核
題圖來源：圖蟲創意
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